PinoQQ Lounge Mengenal 3 Jenis Down Syndrome dan Penyebabnya. Tanggal 21 Maret di peringati sebagai World Down Syndrome Day atau Hari Sindrom Down Sedunia. Tujuan dari peringatan ini adalah untuk meningkatkan kesadaran dunia tentang sindrom Down. Tanggal 21 bulan ke-3 di pilih karena menandakan rangkap tiga (trisomi) pada kromosom ke-21 sindrom Down. Sindrom Down adalah suatu kondisi ketika seseorang memiliki kromosom ekstra (kelebihan kromosom). Ini di sebabkan oleh kesalahan pembelahan sel. Tidak di ketahui mengapa hal ini terjadi, tetapi di ketahui bahwa kesalahan tersebut terjadi pada saat pembuahan dan tidak ada hubungannya dengan apa yang di lakukan oleh ibu selama kehamilan.
Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki IQ lebih rendah dan lebih lambat dalam berbicara di bandingkan anak-anak lain. Ciri fisik umum dari sindrom Down meliputi wajah rata, mata sipit berbentuk almon, leher pendek, telinga kecil, lidah cenderung menjulur keluar, dan lain-lain.Biar makin paham, ketahui tiga jenis sindrom Down dan apa saja penyebabnya dalam ulasan di bawah ini.
Baca Juga: 14 Mitos dan Fakta seputar Anak dengan Sindrom Down
Mengenal 3 Jenis Down Syndrome dan Penyebabnya : Trisomi 21 (nondisjunction)
Sebagai bentuk sindrom Down yang paling umum, trisomi 21 menyumbang 95 persen kasus. Di lansir CMDSS, jenis sindrom Down ini biasanya di sebabkan oleh kesalahan pembelahan sel yang di sebut “nondisjunction”. Ini menciptakan embrio dengan tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan seperti biasanya. Hal ini terjadi ketika sepasang kromosom ke-21 pada sperma atau sel telur gagal berpisah sebelum atau saat pembuahan. Kromosom tambahan tersebut akan di replikasi di setiap sel tubuh embrio.Mengutip laman The Warren Center, materi genetik tambahan ini mengubah proses perkembangan dan menyebabkan sifat-sifat yang berhubungan dengan kondisi tersebut. Misalnya, mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.
Mengenal 3 Jenis Down Syndrome dan Penyebabnya : Translokasi
Jenis translokasi menyumbang sekitar 4 persen dari seluruh kasus sindrom Down.Pada jenis ini, bagian dari kromosom 21 putus selama pembelahan sel dan menempel pada kromosom lain yang berbeda. Translokasi biasanya terjadi pada kromosom 14. Jumlah total kromosom tetap 46, tetapi kelebihan potongan dari kromosom 21 menyebabkan munculnya karakteristik sindrom Down. Jika kromosom orang tua mengalami translokasi, maka dokter mengetahui bahwa anak tersebut mewarisi translokasi dari orang tuanya. Apabila translokasi terdeteksi pada orang tua, ada faktor penting lain yang perlu di pertimbangkan. Kerabat kedua orang tua mungkin juga dapat mewarisi translokasi dan oleh karena itu berisiko mengalami masalah kehamilan serupa. Karena alasan itu, orang yang pernah mengalami penataan ulang kromosom di imbau untuk memberikan informasi tersebut kepada kerabatnya sehingga mereka berkesempatan untuk mempelajari kromosomnya.
Mosaikisme
Mosaikisme atau down sindrom mosaik terjadi saat nondisjungsi kromosom 21 hanya terjadi pada salah satu pembelahan sel awal saja. Hal ini menyebabkan bercampurnya dua jenis sel, sel dengan 46 kromosom normal dan sel dengan 47 kromosom. Sel-sel dengan 47 kromosom mengandung tambahan kromosom 21. Namun, generalisasi yang luas tidak mungkin di lakukan karena kemampuan orang dengan sindrom Down bervariasi. Menurut Stanford Childrens’s, bayi yang lahir dengan sindrom Down mosaik dapat memiliki karakteristik dan masalah kesehatan yang sama dengan bayi yang lahir dengan sindrom Down trisomi 21 atau translokasi. Akan tetapi, ada kemungkinan bahwa bayi-bayi ini mungkin mempunyai karakteristik sindrom yang lebih sedikit di bandingkan dengan jenis sindrom Down lainnya. Ada tiga jenis sindrom Down, yaitu trisomi 21, translokasi, dan mosaikisme. Meskipun kelainan ini di sebabkan oleh kromosom ekstra, tetapi tidak ada yang tahu persis mengapa sindrom Down terjadi atau berapa banyak faktor berbeda yang terlibat. Ciri fisik dan perilakunya yang serupa sering kali membuat orang tidak dapat membedakan antara ketiganya tanpa melihat kromosomnya.
Sumber : jayapino.org
